Powroty

Wróciliśmy. Na oddziale w Chorzowie byłam z Miłoszem od poniedziałku do środy. Rezonansu na szczęscie nie robiono. W poniedziałek Miłosz umęczony długą podróżą zaliczył eeg we śnie. Odetchnęłam z ulgą bo bałam się że będe musiała z nim odbyć nocne czuwanie. Co mi się bardzo spodobało tam na oddziale. Że nie było wyznaczonej godziny na zaśnięcie, personel grzecznie czekał aż Miłosz się zmęczy, na dodatek był bardzo miły, aż niedowiary że można mieć takie podejście do małego pacjenta. Pani w eeg była strasznie cierpliwa a Miłosz wymordowany, zasnął w minutę. 
Na drugi dzień odbyło się eeg w czuwaniu. Pani się gimnastykowała by choć przez chwilę zarejestrować zapis. Pózniej odbyła się konsultacja okulistyczna i choć jedno dobre, wzrok wygląda na to że ma dobry.
No i cóż zapisy eeg są złe. I we śnie i w czuwaniu. Dowiedzieliśmy się że niestety ale u Miłosza ciągle następują dość długie wyładowania nawet do 12 sek. Są to wyładowania uogólnione. Olsztyn zaś orzekał że są częsciowe i dlatego neurotop nie działał. Teraz już nie ma wątpliwości. Miłosz ma padaczkę uogólnioną. A w jego główce się dzieje ...
Ponadto poziom depakiny we krwi jest poniżej normy i trzeba mu nieco zwiększyć dawkę. 
Wykonano też mu badania metaboliczne. Wyniki będą dopiero za ok miesiąc.
Po wyjściu ze szpitala wyrwaliśmy się do bardzo fajnej sali zabaw gdzie dzieciaki z orzeczeniami mogą się bawić za połowe cene calutki dzień. Polecam bo jest tam fantastyczna zabawa da dzieciaków. Katowice Nibylandia. Dzieciaki szalały a ja miałam okazję poznać dwie fantastyczne mamy dzieciaków z autyzmem. Także odbył się mały zlot autyków. Iza, Anna, dzieki za spotkanie. 
Na drugi dzień pojechaliśmy do Krakowa mając go już tak blisko nie mogliśmy odpuścić. Niestety nie dopchaliśmy się do smoczej jamy. Brak cierpliwości Miłosza dał się nam we znaki. 

Rzutem na taśmę pojechaliśmy do Zakopanego. Nie, nie na wspinaczkę. Chcieliśmy choćby tylko rzucić na nie okiem. I choć ta podróż i pobyt był mega krótki , całe 3 godziny, nie żałujemy bo widok fantastyczny. Nie wiedziałam że w Polsce są tak cudowne miejsca. Mam nadzieje ze uda się nam tam wrócić za jakiś czas.

Co Miłoszowi najbardziej spodobało się w górach. LUNAPARK pod Gubałówką. I tu muszę podziękować miłej pani w kasie która na tamtejsze atrakcje dała moim dzieciakom na orzeczenie aż 50 procent zniżki. I tu wstawiam filmik który nawet mnie wprawia w osłupienie. Miłosz nagle stał się szaonym eksperymentatorem. Niczego się nie boi. Wlezie wszędzie absolutnie. Gdzie bardziej niebezpiecznie tym lepiej. Zupełnie tego nie rozumiem bo zawsze był taki ostrożny. 

Nawet kask na głowie mu nie przeszkadza. Park linowy - pryszcz!!

Niestety na Gubałówkę absolutnie nie zamierzał wchodzić. Więc wdrapaliśmy się tylko na maleńki kawałek. Potem dał taki koncert życzeń że szybciutko się zwijaliśmy.

Może następnym razem się uda 

Ale oscypka skubnęliśmy ha

Sto lat syneczku

5 lat temu o godzinie 18.05 urodził się Miłosz. Dostał 10 pkt w skali apgar. Ważył 4 kg i mierzył aż 61 cm. 
Wyglądał na całkiem zdrowiutkie dziecko.
Dziś synku chciałabym ci życzyć żeby choroby które cię tak atakują odeszły precz. Zebyś mógł w pełni zacząć cieszyć się życiem. Żeby nadchodzący rok nie przyniósł już żadnych nowych diagnoz. Najważniejsze żebyś nam już tak nie chorował. I dziekujemy ci za każdy dzień który jesteś razem z nami. Bo bez ciebie mimo wielu przeciwności losu nie byłaby to ta sama rodzina. 
Jubilat jeszcze śpi. Zdjęcia z imprezy pózniej.

Klinika neurologiczna w Chorzowie

22 kwietnia 2014r zapamietam do końca życia. Pierwszy raz w zyciu zobaczyłam atak padaczkowy i to u własnego dziecka. Nikomu nie życzę takiego widoku. Wyladowalismy wtedy na oddziale neurologicznym w Olsztynie, apropos mam nadzieje juz tam nigdy z Miłoszem nie trafić. Bardzo powolna i nie spieszaca się diagnostyka. Na eeg czekaliśmy całe 4 dni bo weekend..W tym czasie mały codziennie zaliczał ataki padaczkowe które bardzo go wyczerpywały. Mimo zgłaszania przeze mnie gorączki całkowicie to zbagatalizowano a mam podejrzenia ze gorączka wystepowała jako wynik uczulenia na NEUROTOP, lek przeciwpadaczkowy. Odkąd został on odstawiony Miłosz nie gorączkuje. 
Miłosz od dwóch miesięcy jest na depakinie i od tej pory nie miał ataku. Jednak ponieważ jest to dawka ciut na jego wagę za mała, jesli wystapi jakikowiek atak dawka zostanie zwiększona. Na oddziale przeprowadzono tylko eeg i rezonans. Nie wytłumaczono nam etiologii padaczki, rokowania, nie dano żadnej nadziei na poprawę. Z tego też powodu od poniedziałku Miłosz bedzie hospitalizowany na oddziale neurologicznym w klinice w Chorzowie na Truchana. I tam też corocznie jego stan bedzie kontrolowany.
Prawdę mówic niezbyt usmiecha mi się tak daleka podróż, chyba zwyczajnie mam dość szpitali. Niestety IMID odmówił na przyjęcia na oddział, tłumacząc się tym że wszystkie badania mozna wykonać w Olsztynie na oddziale wysyłkowo. No ehem tylko że Olsztyn absolutnie takiej potrzeby nie widzi. No chyba ze dziecko już umiera wtedy ewentualnie zaczynają myśleć o badaniach dodatkowych. A tego juz W-wa nie przyjmuje do wiadomości. 
Także za dwa dni odwiedzimy Śląsk. 

Gastrolog

W zeszłym tygodniu rzutem na tasmę zdecydowaliśmy się dzień przed wizytą u gastroenetrologa pojechać do Warszawy nie tylko na wizytę ale i coś pozwiedzać. Bez rezerwacji hotelu na szalonego, pojechaliśmy. Niestety dotarlismy dość pózno i jedyne miejsce które zwiedziliśmy to był bok stadionu narodowego, salon zabaw dla dzieci, który okazał się kichą oraz automatyczne schody w Złotych Tarasach :P Po pótorej godzinnej walce z GPS-em dotarlismy do hotelu gdzie na szczęscie były niedrogie wolne pokoje. Co wiecej nawet czysto, jakby co polecam Hotel ATOS W-wa ;)

Na drugi dzień wyladowalismy w osławionym Centrum nauki Kopernik. Pouczeni przez znajomych wyciagnełam orzeczenia dzieciaków i zamiast stać w żmudnej kolejce weszlismy pierwsi. Ponadto nie zapłaciłam ani grosika za dzieci z niepełnosprawnościami. I na tym nasz zachwyt się zakonczył, ponieważ wystawy o owszem ciekawe ale dla nieco starszych dzieci, kumających już co nieco fizykę. W bólach jakoś wytrzymaliśmy dwie godzinki i dalismy nogę ;) 

Pózniej odwiedzilismy ponownie Złote Tarasy. Pojezdzilismy po schodach i udalismy się do tamtejszej kinderplanety. I tu zaskok ponieważ pani absoutnie nic nie policzyła za dwoje dzieci z orzeczeniem, więc sobie tam za darmo posiedzieli dwie godzinki ;)

Czekając na lekarza udalismy się pod Pałac Kultury i Nauki. I to chyba był jedyny normalny zwiedzącący cokolwiek spacer w W-wie.

Na koniec Gastroenerolog. Nie zajeło nam to wiele czasu. Jakis czas temu wykonałam na Miłoszu dwie próby glutenowe. Odstawiałam i wracałam do glutenu. Za każdym razem bez glutenu kupka normalniała, po powrocie do glutenu natychmiast wracała do formy papki ze sluzem. A że Miłosz transglutaminazy ma w normie, nie ma sensu meczyć go biopsją jelita. Rozwiązania są dość proste. Albo ma uczulenie na gluten i to ma wykazać IGE specyficzne które w tym tygodniu jeszcze wykonamy, albo ma celiaklię która jeszcze nie daje obrazu przeciwciał, albo ma niebadalną formę celiaklii, która objawia się nadwrazliwościa na gluten a nie widać tego ani we krwi ani w innych badaniach. Rozwiązanie i tak jest tylko jedno. Scisła dieta bezglutenowa. Dostał zaświadczenie lekarskie że jej wymaga. Żeby nie byo problemu w szkole, czy szpitalach z dietą. Pan dr stwierdził ze prowokacja glutenem to była najepsza rzecz którą mogłam w tej sytuacji zrobić i mamy jasny tego obraz. 

W poniedziałek Chorzów neurologia. Miosz chyba ma dość bo dziś nas wszystkich obzygał. Mam nadzieje że nie kluje mu się żadna infekcja bo nie przyjmą nas na oddział. Trzymajcie kciuki. Wolałabym jechać i mieć to za sobą. 

terapia z tabletem

Mielismy okazje zagościć na łamach strony Terapia z tabletem. Wczoraj ukazał się tam artykuł o naszym Miłoszku. Zachęcam do zapoznania się z lekturą. 

Życie stanęło nam do góry nogami

Jednoczesnie zachęcam do skorzystania z oferty 

dr Omnibus

To kompleksowe narzedzie do pracy z dziećmi z zaburzeniami rozwojowymi.

Jak wiecie Miłosz jestem fanem tabletowym, a to ze chetnie korzysta z apikacji jest najlepszą reklamą

Zapraszamy do czytania ;)

Terminy

Co dzis mogłam robic od samego rana? Telefon mi sie grzał od umawiania terminów konsultacji. Tak więc mój terminarz pęka w szwach. 14 sierpień jedziemy do Warszawy na konsultacje do bdb gastrologa dzieciecego. Przy okazji robimy sobie wycieczkę. Zwiedzimy co się da, zwłaszcza Kopernika, w końcu. Jak myslicie lepiej przez net kupić bilety? Czy jako rodzina z dzieckiem niepelnosprawnym wejdziemy w miarę szybko?
20 sierpień, neurolog Olsztyn, kontrola. Odpukać padaczka się przyczaiła. Na depakinie już 7 tyg bez ataku. I bez infekcji, ciekawe co bedzie się dziać gdy nie daj boze cos złapie. 
24 sierpień urodzinki Miłosza, wymyśimy jakąś ekstra zabawę w sali zabaw, niech się wyszaleje. 
25 sierpień Chorzów oddział neurologiczny, pobadamy padaczkę, skąd się gadzina wzięła u Miłosza. Chłopaków zamierzam wygnać do Zakopanego choć na jeden dzień, niech góry zobaczą, okazja. A ja pogniję z młodym w klinice. 
2 wrzesien echo serca u Mateo i Miłosza. Prywatnie, echh sporo sobie liczą. Ale na NFZ terminy zabójcze. 
18 listopad immunologia CZD.
20 luty stomatologia CZD.
W miedzyczasie mozliwe że gastrolog też nas skieruje na badania do szpitala. Nie bardzo wiem gdzie paluchy wcisnąć.
Maj 2015 poradnia genetyczna w CZD z wszystkimi chłopcami i łacznie z rodzicami,
Pieknie terminarz zapełniony. W międzyczasie komisja o niepełnosprawność, z taką teczką to chyba bedzie tylko formalność. 

Niedobory odporności

Jesteśmy w domu, wrócilismy wczoraj. Co w naszym życiu wnioslo CZD. Dużo, bardzo dużo. Początkowo nic nie zapowiadało, że lekarze tam pracujący znajdą cos konkretnego. Byłam więc w niezłym szoku gdy okazało się że lekarz immunolog podejrzewa u Miłosza zespół genetyczny DiGorge'a. Kompletnie nie zdawałam sobie sprawy na czym polega owe tajemnicze schorzenie. No ale po cóż wymyslono internet..Podstawowe objawy zespołu to :

wrodzone wady serca (75%)
tetralogia Fallota
atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
truncus arteriosus
przerwanie łuku aorty typu B (30%)
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)
trudności w uczeniu (70-90%)

pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co powoduje hipoplazję limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzującą się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze i jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia

hipokalcemię (średnio 30%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych. Rozpoznawana u 69–72% pacjentów z fenotypem zespołu DiGeorge'a, 13-22% pacjentów z fenotypem VCFS, 10% z CAFS, 49–60% z 22q11.2 del

wrodzone wady nerek

trudności z karmieniem

choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów (150 razy większe ryzyko), niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczne enteropatie (choroba trzewna), bielactwo

zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne[4]. Mikrodelecje w regionie chromosomalnym 22q11 są związane w przybliżeniu z 30-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na schizofrenię[5] i często wykrywa się je u pacjentów ze schizofrenią. W różnych badaniach wykrywa się u chorych na schizofrenię różny procent zespołu mikrodelecji 22q11; od 0,5 do 3%, w porównaniu do ryzyka wynoszącego 0,025% w ogólnej populacji[6].

 hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni, jest symptomem tej choroby. Jest ona przyczyną wspomnianych wyżej problemów z połykaniem pokarmów. Przyczynia się także do nieprawidłowości układu pokarmowego, powodując zaparcia 

 Niektórzy w wyniku złej pracy nerek mają problem z układem moczowym. W takiej sytuacji dochodzi do zakażeń dróg moczowych, nocnego moczenia czy trudności z oddawaniem moczu.

Widoczna oznaką zespołu może być nieprawidłowa budowa stopy. Tę anomalię można zaobserwować we wczesnym wieku dziecka, a jej cechą charakterystyczną jest przekrzywiony palec. Skutkiem deformacji są kłopoty z poruszaniem się. Wtedy niezbędne jest zastosowanie odpowiedniego obuwia. Nocne bóle nóg.

Do widocznych oznak należy także dysmorfia twarzy, która objawia się najczęściej małymi i głęboko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi oczami, cofniętymi żuchwami czy małymi ustami. Trzeba jednak podkreślić, że wystąpienie którejś z tych anomalii nie może być podstawą diagnozy. Zdarzają się również sytuacje, kiedy dysmorfia twarzy nie jest dostrzegalna.

Najpowszechniejszym objawem zespołu Di George'a są problemy w trakcie spożywania posiłków. Chore dziecko ma problem z utrzymaniem pokarmu w ustach, które ulewa się przez przegrody nosowe. Jest to wynik pośluzowkowego rozszczepienia podniebienia.
Jest ono także przyczyną nieprawidłowego połykania pokarmów i problemów z mową.
Zdiagnozowanie rozczepienia wymaga badań lekarskich.

Jego trafność i szybkość jest bardzo ważna, ponieważ nieprawidłowości będą skutkowały ogromnymi problemami w mówieniu i uczeniu się dziecka..

To tak pokrótce. Co zostało zrobione w Warszawie w sprawie potwierdzenia diagnozy. Odbyła się konsultacja z genetykiem, normalnie na wizytę czeka się..rok, wiec kupa szczęscia. Genetyk stwierdził brak cech dysmorfii twarzy poza mała cofniętą rzuchwą i co dziwniejsze główną cechą dysmorficzną palce zwężajace się ku koniuszkom palców. Mimo iż Miłosz nie ma niektórych cech i wad (mamy nadzieje ze nie ma, bo bedziemy dopiero to badać np. serduszko) pani genetyk zleciła badanie delecji genu 22q.11 oraz podstawowy kariotyp. Na wyniki badania czeka się ok dwóch miesięcy. To chyba będa najdłuższe dwa miesiące w naszym życiu.
W poniedziałek odbyła się konsultacja stomatologiczna. Niestety okazało się że Miłosz ma 5 ząbków do leczenia i jeden do usunięcia (martwa jedynka). Terminy zabójcze. Jesli echo serduszka wyjdzie dobrze, mozliwy jest zabieg pod narkozą w warunkach ambulatoryjnych czyi jednodniowych. ..20 lutego :/ No chyba że zwolni sie miejsce to będą dzwonić.
We wtorek Miłosz miał usg tarczycy, brzuszka i grasicy. Tarczyca wyglada że jest ok, brzuszek też, niestety nie odnaleziono grasicy, więc albo jej nie ma albo ma niedorozwój co równiez sugerowałoby zespół genetyczny. 
Po usg zdecydowano się przeprowadzić badania odporności komórkowej. Immunogobuliny wyszły w normie, choć niskiej normie. Niestety w badaniu znaleziono niedobory limfocytów T oraz B. Wtedy zapadła decyzja o nastepnej hospitalizacji Miłosza na oddziale immunologicznym, która odbedzie się w listopadzie.
Czekamy też na wyniki parathormonu jego niska wartość mogłaby wskazywac na tężyczkę. 
Pobrano też próbki w kierunku yersiniozy aby potwierdzić zakażenie. 
W najbizszym czasie czeka nas wizyta u kardiologa, gastrologa, oraz w Chorzowskim szpitalu Klinicznym na oddziale neurologicznym. 
Czasami mam wrażenie ze świat stanął nam na głowie, ponownie, jak dwa lata temu gdy postawiono diagnozę autyzmu. Od tego czasu nasze zycie zmieniło sie w nieustanną pogoń za specjalistami.

W CZD Milosza cos bardzo uczulało. Codziennie budził sie z pokrzywką. Przydalaby się tez konsultacja z porządnym alergologiem. Ale jedno muszę przyznać mają tam bardzo czysto, jest miło, jedzenie bardzo smaczne i nawet jesli będe musiała tam wracać to póki co mam miłe wspomienia. 

CZD

No i jestesmy w tym tak długo wyczekiwanym miejscu. Pani dr ponieważ miala nasze papiery juz dość długo bez ogródek powiedziala że podejrzewa u Miłosza zespól Di Georga. Taaa a coż to za nowa choroba zapytacie..to zespól genetyczny zaliczany do chorob rzadkich..związany z zaburzeniami rozwoju, tarczycy, przytarczyc, grasicy, wad serca, zaburzeniami odporności, zakażeniami grzybicznymi, wirusowymi, bakteryjnymi..Oczywiscie nie każde dziecko posiada pełen zestaw objawów. Dzieci te mają też charakterystyczne rysy twarzy, uważane są za wyjątkowo piękne..no cóż każdy o moich chłopcach mówi ze są jak malowani ale żeby od razu zespól...?
Nie bardzo wiem co,o tym sądzić. W piątek byliśmy na wizycie u pani genetyk która uważa ze w pierwszej kolejności maly musi byc przebadany na di Georga a jeśli badanie wyjdzie pozytywne przebadana zostanie cala nasza rodzina. Mamy kupę szczęścia ze trafiliśmy wlaśnie do CZD bo te badania są bardzo drogie i nie przeprowadza sie ich zbyt często..teraz juz wiecie czemu jest uważana za chorobę rzadką..wg pani genetyk chorych na ten zespól jest o wiele wiecej niż sie sądzi, niestety zbyt rzadko też bada sie ludzi których objawy są mniej specyficzne..w sumie w sobotę mielismy juz wracac do domu ale..ze względu na wglebianie sie w problemy Milosza pani dr zaproponowała konsultacje stomatologiczna wraz z leczeniem jeśli takowe będzie potrzebne, usg tarczycy, brzuszka, grasicy. Odbędzie sie tez spotkanie z gastrologiem i jak sie uda z kardiologiem. Wiekszosc dzieci z zespołem di Georga ma problemy z sercem, krążeniem, także potrzebne nam kciuki żeby tam problemów jednak nie bylo. No nic będziemy tu siedziec dopóty nas nie wyrzucą sami i dopóki będą chcieli robić jakieś badania.