poniedziałek, 18 sierpnia 2014

Gastrolog

W zeszłym tygodniu rzutem na tasmę zdecydowaliśmy się dzień przed wizytą u gastroenetrologa pojechać do Warszawy nie tylko na wizytę ale i coś pozwiedzać. Bez rezerwacji hotelu na szalonego, pojechaliśmy. Niestety dotarlismy dość pózno i jedyne miejsce które zwiedziliśmy to był bok stadionu narodowego, salon zabaw dla dzieci, który okazał się kichą oraz automatyczne schody w Złotych Tarasach :P Po pótorej godzinnej walce z GPS-em dotarlismy do hotelu gdzie na szczęscie były niedrogie wolne pokoje. Co wiecej nawet czysto, jakby co polecam Hotel ATOS W-wa ;)
Na drugi dzień wyladowalismy w osławionym Centrum nauki Kopernik. Pouczeni przez znajomych wyciagnełam orzeczenia dzieciaków i zamiast stać w żmudnej kolejce weszlismy pierwsi. Ponadto nie zapłaciłam ani grosika za dzieci z niepełnosprawnościami. I na tym nasz zachwyt się zakonczył, ponieważ wystawy o owszem ciekawe ale dla nieco starszych dzieci, kumających już co nieco fizykę. W bólach jakoś wytrzymaliśmy dwie godzinki i dalismy nogę ;) 



Pózniej odwiedzilismy ponownie Złote Tarasy. Pojezdzilismy po schodach i udalismy się do tamtejszej kinderplanety. I tu zaskok ponieważ pani absoutnie nic nie policzyła za dwoje dzieci z orzeczeniem, więc sobie tam za darmo posiedzieli dwie godzinki ;)
Czekając na lekarza udalismy się pod Pałac Kultury i Nauki. I to chyba był jedyny normalny zwiedzącący cokolwiek spacer w W-wie.



Na koniec Gastroenerolog. Nie zajeło nam to wiele czasu. Jakis czas temu wykonałam na Miłoszu dwie próby glutenowe. Odstawiałam i wracałam do glutenu. Za każdym razem bez glutenu kupka normalniała, po powrocie do glutenu natychmiast wracała do formy papki ze sluzem. A że Miłosz transglutaminazy ma w normie, nie ma sensu meczyć go biopsją jelita. Rozwiązania są dość proste. Albo ma uczulenie na gluten i to ma wykazać IGE specyficzne które w tym tygodniu jeszcze wykonamy, albo ma celiaklię która jeszcze nie daje obrazu przeciwciał, albo ma niebadalną formę celiaklii, która objawia się nadwrazliwościa na gluten a nie widać tego ani we krwi ani w innych badaniach. Rozwiązanie i tak jest tylko jedno. Scisła dieta bezglutenowa. Dostał zaświadczenie lekarskie że jej wymaga. Żeby nie byo problemu w szkole, czy szpitalach z dietą. Pan dr stwierdził ze prowokacja glutenem to była najepsza rzecz którą mogłam w tej sytuacji zrobić i mamy jasny tego obraz. 

W poniedziałek Chorzów neurologia. Miosz chyba ma dość bo dziś nas wszystkich obzygał. Mam nadzieje że nie kluje mu się żadna infekcja bo nie przyjmą nas na oddział. Trzymajcie kciuki. Wolałabym jechać i mieć to za sobą. 


piątek, 15 sierpnia 2014

terapia z tabletem

Mielismy okazje zagościć na łamach strony Terapia z tabletem. Wczoraj ukazał się tam artykuł o naszym Miłoszku. Zachęcam do zapoznania się z lekturą. 


Jednoczesnie zachęcam do skorzystania z oferty 

To kompleksowe narzedzie do pracy z dziećmi z zaburzeniami rozwojowymi.
Jak wiecie Miłosz jestem fanem tabletowym, a to ze chetnie korzysta z apikacji jest najlepszą reklamą
Zapraszamy do czytania ;)





poniedziałek, 11 sierpnia 2014

Terminy

Co dzis mogłam robic od samego rana? Telefon mi sie grzał od umawiania terminów konsultacji. Tak więc mój terminarz pęka w szwach. 14 sierpień jedziemy do Warszawy na konsultacje do bdb gastrologa dzieciecego. Przy okazji robimy sobie wycieczkę. Zwiedzimy co się da, zwłaszcza Kopernika, w końcu. Jak myslicie lepiej przez net kupić bilety? Czy jako rodzina z dzieckiem niepelnosprawnym wejdziemy w miarę szybko?
20 sierpień, neurolog Olsztyn, kontrola. Odpukać padaczka się przyczaiła. Na depakinie już 7 tyg bez ataku. I bez infekcji, ciekawe co bedzie się dziać gdy nie daj boze cos złapie. 
24 sierpień urodzinki Miłosza, wymyśimy jakąś ekstra zabawę w sali zabaw, niech się wyszaleje. 
25 sierpień Chorzów oddział neurologiczny, pobadamy padaczkę, skąd się gadzina wzięła u Miłosza. Chłopaków zamierzam wygnać do Zakopanego choć na jeden dzień, niech góry zobaczą, okazja. A ja pogniję z młodym w klinice. 
2 wrzesien echo serca u Mateo i Miłosza. Prywatnie, echh sporo sobie liczą. Ale na NFZ terminy zabójcze. 
18 listopad immunologia CZD.
20 luty stomatologia CZD.
W miedzyczasie mozliwe że gastrolog też nas skieruje na badania do szpitala. Nie bardzo wiem gdzie paluchy wcisnąć.
Maj 2015 poradnia genetyczna w CZD z wszystkimi chłopcami i łacznie z rodzicami,
Pieknie terminarz zapełniony. W międzyczasie komisja o niepełnosprawność, z taką teczką to chyba bedzie tylko formalność. 

czwartek, 7 sierpnia 2014

Niedobory odporności

Jesteśmy w domu, wrócilismy wczoraj. Co w naszym życiu wnioslo CZD. Dużo, bardzo dużo. Początkowo nic nie zapowiadało, że lekarze tam pracujący znajdą cos konkretnego. Byłam więc w niezłym szoku gdy okazało się że lekarz immunolog podejrzewa u Miłosza zespół genetyczny DiGorge'a. Kompletnie nie zdawałam sobie sprawy na czym polega owe tajemnicze schorzenie. No ale po cóż wymyslono internet..Podstawowe objawy zespołu to :

wrodzone wady serca (75%)
tetralogia Fallota
atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
truncus arteriosus
przerwanie łuku aorty typu B (30%)
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)
trudności w uczeniu (70-90%)

pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co powoduje hipoplazję limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzującą się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze i jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia

hipokalcemię (średnio 30%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych. Rozpoznawana u 69–72% pacjentów z fenotypem zespołu DiGeorge'a, 13-22% pacjentów z fenotypem VCFS, 10% z CAFS, 49–60% z 22q11.2 del

wrodzone wady nerek

trudności z karmieniem

choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów (150 razy większe ryzyko), niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczne enteropatie (choroba trzewna), bielactwo

zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne[4]. Mikrodelecje w regionie chromosomalnym 22q11 są związane w przybliżeniu z 30-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na schizofrenię[5] i często wykrywa się je u pacjentów ze schizofrenią. W różnych badaniach wykrywa się u chorych na schizofrenię różny procent zespołu mikrodelecji 22q11; od 0,5 do 3%, w porównaniu do ryzyka wynoszącego 0,025% w ogólnej populacji[6].

 hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni, jest symptomem tej choroby. Jest ona przyczyną wspomnianych wyżej problemów z połykaniem pokarmów. Przyczynia się także do nieprawidłowości układu pokarmowego, powodując zaparcia 

 Niektórzy w wyniku złej pracy nerek mają problem z układem moczowym. W takiej sytuacji dochodzi do zakażeń dróg moczowych, nocnego moczenia czy trudności z oddawaniem moczu.

Widoczna oznaką zespołu może być nieprawidłowa budowa stopy. Tę anomalię można zaobserwować we wczesnym wieku dziecka, a jej cechą charakterystyczną jest przekrzywiony palec. Skutkiem deformacji są kłopoty z poruszaniem się. Wtedy niezbędne jest zastosowanie odpowiedniego obuwia. Nocne bóle nóg.

Do widocznych oznak należy także dysmorfia twarzy, która objawia się najczęściej małymi i głęboko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi oczami, cofniętymi żuchwami czy małymi ustami. Trzeba jednak podkreślić, że wystąpienie którejś z tych anomalii nie może być podstawą diagnozy. Zdarzają się również sytuacje, kiedy dysmorfia twarzy nie jest dostrzegalna.

Najpowszechniejszym objawem zespołu Di George'a są problemy w trakcie spożywania posiłków. Chore dziecko ma problem z utrzymaniem pokarmu w ustach, które ulewa się przez przegrody nosowe. Jest to wynik pośluzowkowego rozszczepienia podniebienia.
Jest ono także przyczyną nieprawidłowego połykania pokarmów i problemów z mową.
Zdiagnozowanie rozczepienia wymaga badań lekarskich.

Jego trafność i szybkość jest bardzo ważna, ponieważ nieprawidłowości będą skutkowały ogromnymi problemami w mówieniu i uczeniu się dziecka..

To tak pokrótce. Co zostało zrobione w Warszawie w sprawie potwierdzenia diagnozy. Odbyła się konsultacja z genetykiem, normalnie na wizytę czeka się..rok, wiec kupa szczęscia. Genetyk stwierdził brak cech dysmorfii twarzy poza mała cofniętą rzuchwą i co dziwniejsze główną cechą dysmorficzną palce zwężajace się ku koniuszkom palców. Mimo iż Miłosz nie ma niektórych cech i wad (mamy nadzieje ze nie ma, bo bedziemy dopiero to badać np. serduszko) pani genetyk zleciła badanie delecji genu 22q.11 oraz podstawowy kariotyp. Na wyniki badania czeka się ok dwóch miesięcy. To chyba będa najdłuższe dwa miesiące w naszym życiu.
W poniedziałek odbyła się konsultacja stomatologiczna. Niestety okazało się że Miłosz ma 5 ząbków do leczenia i jeden do usunięcia (martwa jedynka). Terminy zabójcze. Jesli echo serduszka wyjdzie dobrze, mozliwy jest zabieg pod narkozą w warunkach ambulatoryjnych czyi jednodniowych. ..20 lutego :/ No chyba że zwolni sie miejsce to będą dzwonić.
We wtorek Miłosz miał usg tarczycy, brzuszka i grasicy. Tarczyca wyglada że jest ok, brzuszek też, niestety nie odnaleziono grasicy, więc albo jej nie ma albo ma niedorozwój co równiez sugerowałoby zespół genetyczny. 
Po usg zdecydowano się przeprowadzić badania odporności komórkowej. Immunogobuliny wyszły w normie, choć niskiej normie. Niestety w badaniu znaleziono niedobory limfocytów T oraz B. Wtedy zapadła decyzja o nastepnej hospitalizacji Miłosza na oddziale immunologicznym, która odbedzie się w listopadzie.
Czekamy też na wyniki parathormonu jego niska wartość mogłaby wskazywac na tężyczkę. 
Pobrano też próbki w kierunku yersiniozy aby potwierdzić zakażenie. 
W najbizszym czasie czeka nas wizyta u kardiologa, gastrologa, oraz w Chorzowskim szpitalu Klinicznym na oddziale neurologicznym. 
Czasami mam wrażenie ze świat stanął nam na głowie, ponownie, jak dwa lata temu gdy postawiono diagnozę autyzmu. Od tego czasu nasze zycie zmieniło sie w nieustanną pogoń za specjalistami.

W CZD Milosza cos bardzo uczulało. Codziennie budził sie z pokrzywką. Przydalaby się tez konsultacja z porządnym alergologiem. Ale jedno muszę przyznać mają tam bardzo czysto, jest miło, jedzenie bardzo smaczne i nawet jesli będe musiała tam wracać to póki co mam miłe wspomienia. 


niedziela, 3 sierpnia 2014

CZD

No i jestesmy w tym tak długo wyczekiwanym miejscu. Pani dr ponieważ miala nasze papiery juz dość długo bez ogródek powiedziala że podejrzewa u Miłosza zespól Di Georga. Taaa a coż to za nowa choroba zapytacie..to zespól genetyczny zaliczany do chorob rzadkich..związany z zaburzeniami rozwoju, tarczycy, przytarczyc, grasicy, wad serca, zaburzeniami odporności, zakażeniami grzybicznymi, wirusowymi, bakteryjnymi..Oczywiscie nie każde dziecko posiada pełen zestaw objawów. Dzieci te mają też charakterystyczne rysy twarzy, uważane są za wyjątkowo piękne..no cóż każdy o moich chłopcach mówi ze są jak malowani ale żeby od razu zespól...?
Nie bardzo wiem co,o tym sądzić. W piątek byliśmy na wizycie u pani genetyk która uważa ze w pierwszej kolejności maly musi byc przebadany na di Georga a jeśli badanie wyjdzie pozytywne przebadana zostanie cala nasza rodzina. Mamy kupę szczęścia ze trafiliśmy wlaśnie do CZD bo te badania są bardzo drogie i nie przeprowadza sie ich zbyt często..teraz juz wiecie czemu jest uważana za chorobę rzadką..wg pani genetyk chorych na ten zespól jest o wiele wiecej niż sie sądzi, niestety zbyt rzadko też bada sie ludzi których objawy są mniej specyficzne..w sumie w sobotę mielismy juz wracac do domu ale..ze względu na wglebianie sie w problemy Milosza pani dr zaproponowała konsultacje stomatologiczna wraz z leczeniem jeśli takowe będzie potrzebne, usg tarczycy, brzuszka, grasicy. Odbędzie sie tez spotkanie z gastrologiem i jak sie uda z kardiologiem. Wiekszosc dzieci z zespołem di Georga ma problemy z sercem, krążeniem, także potrzebne nam kciuki żeby tam problemów jednak nie bylo. No nic będziemy tu siedziec dopóty nas nie wyrzucą sami i dopóki będą chcieli robić jakieś badania.

niedziela, 27 lipca 2014

Warszawa

Powoli zaczynam się pakować. W środę godzina zero, ruszamy.Mam stracha, jak dojedziemy, czy mały wytrzyma tyle czasu w pociągu, choc i tak jedziemy expresem. Całe szczęście że dobra dusza warszawska się zlitowała i nas przygarnie w środę, przyjedzie po nas na dworzec, przenocuje. A potem juz jakoś będzie. 
I tylko strach czego będą szukać i co znajdą. Gorączki póki co poszły precz. 
Po naszym powrocie młody w koncu rusza do przedszkola. Mam nadzieje ze to koniec naszych problemów z gorączką i wszystko powoli wróci do normy. Depakina narazie się sprawdza, minął już miesiąc od ostatniego pełnego ataku. 
Ktos ma ochotę na warszawskie spotkanie? Od 31 lipca CZD oddzial immunologiczny. Zapraszam. 
Postaram się na bieżaco pisać co się bedzie tam dziać z Miłoszem. Trzymajcie za niego mocno kciuki

środa, 23 lipca 2014

Yersinia

Długo nie pisałam ponieważ miałam wesoło w domu. Odwiedziła nas kuzynka z dziećmi. A że kuzynka chora na padaczkę, tematu było co niemiara. 
Co u nas. Miłosz odpukać się trzyma. Co prawda kupki nadal nie są fantastyczne ale pojawiły się podejrzenia że to jednak gluten mu szkodzi. Biegunki przybierały na sile więc przeszliśmy na ścisła diete BG. No i cóż reakcja była natychmiastowa, jego wypróznienia zmniejszyły się o połowe, konsystencja w końcu była prawidłowa. W poniedziałek powrócilismy do glutenu ponieważ bede naciskać w CZD żeby przebadano go pod kątem nietolerancji glutenu. A niestety na diecie BG przeciwciała by nie wyszły. Reakcja Miłosza nie pozostawia złudzeń. Kupka znów się rozbełtała i wypróznia się znacznie częsciej niż na diecie. Juz za tydzień wyjazd do Warszawy i tam mam nadzieje znajdziemy odpowiedz co dręczy Miłosza.
Kilka dni temu pocztą przyszły wyniki Miłosza które szpital wyslał do Warszawy. U Miłosza wyhodowano w jelitach bakterie YERSINIA. Rece mi już opadają. Powinien dostac nastepny antybiotyk ale wspólnie z lekarzem Miłosza ustalilismy że wezmę wynik do CZD i niech oni decyduja co z tym zrobić. Nastepny doustny antybiotyk? Zwyczajnie się boje. 
Do Warszawy wyjezdzam dzień wczesniej, dzieki uprzejmości koleżanki z forum dla dzieci z autyzmem, mam zapewniony nocleg i odbiór z dworca. Ulga dla mojego strwozonego serca. Pierwszy raz sama w Warszawie :D Pewnie juz na dworcu bym się zgubiła. Jestem jej bardzo wdzięczna. 
Od miesiąca Miłosz jest na depakinie. I odpukać jest dobrze. Przedwczoraj tylko chwilę się zawiesił wzrokowo, siedział i patrzył przed siebie, bez żadnej reakcji na nasze wołanie i pukanie go w rączkę. Na szczęscie nie ma duzych ataków i oby już nie wróciły. 
W czasie wakacyjnym jezdzimy na terapię pedagogiczną. Miłosz bardzo chętnie w nich uczestniczy. Coraz lepiej radzi sobie z róznymi układankami i zadaniami. Aż żal ze nie damy rady finansowo uczestniczyć w jak najwiekszej liczbie takich zajęć. Miłosz coraz lepiej daje sobie radę z Komunikacja Alternatywną PECS. Juz wie ze dzieki nim może np utargować wyjście do innego miejsca niż ja chcę :)