Garść świeżych informacji

Dziś wróciliśmy z CZD w Warszawie. Jak zawsze pobyt tam to był czysty relaks. Mimo iz zwykle mam alergie na szpitale, na oddział immunologiczny CZD nie dam złego słowa powiedzieć. Wszystkie oddziały, szpitale powinny brać przykład. Nie dość że pracują tam najlepsi specjaliści, to jeszcze pielęgniarki bardzo miłe. Przyjęcie na oddział trwa ok pół godziny. Sam oddział, czyściutki, przyjazny. Super wyposażona salka zabaw dla dzieci. Jedzenie smaczne. Nawet za tv nie każą płacić. Do tego zwykle jakoś trafiamy, że jesteśmy sami na sali więc nikomu nie przeszkadza piszczenie czy granie Miłoszka. 
Ale do rzeczy. Byliśmy trzy dni. Podczas pobytu pobrano całe mnóstwo krwi małego na różniaste badania. W miedzy czasie Miłosza skonsutował dr. Rokicki znany metabolik z CZD. Wszystkie nieprawidłowości okazały się metabolitami depakiny ;) Dla wszelkiej spokojności zalecił jeszcze badanie poziomu kreatyny w moczu. Na wynik musimy trochę poczekać. Po przejrzeniu epikrazy Miłoszka podsunął pomysł zainteresowania przypadkiem naszej rodziny ( moja trójca ze spectrum autyzmu plus w rodzinie też trójka dzieci z autyzmem) panią profesor Ewę Pronicką guru genetyki w Polsce. I...udało się. Po telefonicznej konsultacji pani profesor zleciła zabezpieczenie DNA moich chłopców w celu przebadania całego ich genomu!! Z tego powodu jestem bardzo wdzięczna pani dr Katarzynie Bernat-Sitarz. Która na oddziale immunologicznym okazała nam wiele serca. I zrobiła wszystko co można dla Miłoszka. Jeszcze raz serdecznie dziękujemy.

A teraz do rzeczy. Podczas pobytu odebrałam wynik genetyczny w kierunku delekcji 22q11.2. Wynik w 95 procentach wyklucza delekcję. Stąd dalsze poszukiwania wadliwego genu. 
Wyniki badań odpornościowych tym razem wypadły dobrze. Ostatnio limfocytów było za mało teraz jest ciut za dużo. Ale ogólny obraz pokazuje że nie mam do czynienia z wrodzonym brakiem odporności. Jest to najprawdopodobniej spadek odporności wynikajacy z brania leków p/padaczkowych. 
Jedna z ważnych informacji to taka, iż Miłosz nie jest już na diecie bezglutenowej. Miłosz dietę odrzucił ok dwa miesiące temu gdy zaczął brać nowy lek vetirę. I o dziwo nic się nie stało. Kupki jakie były takie są. Teraz myślę że biegunki mogły być spowodowane zakażeniem bakteriami yersinia oraz klebsiella. Do tego zapalenie jelit. Czasowa dieta bardzo poprawiła stan jelit. Na dzień dzisiejszy nie mamy żadnej reakcji na wprowadzony gluten. Jednakże pani dr zdecydowała się na badanie Transformacji Blastycznej. Która może nam powiedzieć cos więcej o ukrytych alergiach. Czas oczekiwania na wyniki ok 3 tygodni.

Podczas pobytu odbyła się także wizyta u stomatologa i tu Miłosz sprawił nam niespodziankę bo bardzo ładnie współpracował ukazując swoje uzębienie. Az pani dr była pod wrażeniem. Niestety ubytki są coraz liczniejsze. Sanacja 20 lutego. 

Ogólnie wyniki Miłosza się poprawiły. Jestem bardzo zadowolona z tego pobytu na oddziale. Zrobiono mu wiele ważnych badań. Niestety nadal wymaga kontroli immunologicznej. Nastepna wizyta już zaplanowana tym razem w poradni. 12 czerwca przy okazji badań genetycznych moich chłopców. Niestety nie ma rady na to czasowe osłabienie organizmu ponieważ leków p/padaczkowych nie możemy odstawić. Pani dr sugeruje w tym wypadku nauczanie indywidualne. Sprawa jest o tyle trudna iż przy chorobie autoimmunologicznej nie wolno stosować żadnych uodparniaczy organizmu. Im większa odporność tym szybciej własne ciałka niszczą atakowany przez siebie narząd. W przypadku małego tarczycę. Taka ot przewrotność losu. Przy autyzmie nauczanie indywidualne to też nie jest najlepsze rozwiązanie..Musimy rozważyć za i przeciw..

Miłosz podczas pobytu był bardzo grzeczny. I tradycyjnie wszyscy zadziwieni autyzm - jaki autyzm - aż niemożliwe ;)