wrodzone wady serca (75%)
tetralogia Fallota
atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
truncus arteriosus
przerwanie łuku aorty typu B (30%)
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)
trudności w uczeniu (70-90%)
pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co powoduje hipoplazję limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzującą się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze i jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia
hipokalcemię (średnio 30%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych. Rozpoznawana u 69–72% pacjentów z fenotypem zespołu DiGeorge'a, 13-22% pacjentów z fenotypem VCFS, 10% z CAFS, 49–60% z 22q11.2 del
wrodzone wady nerek
trudności z karmieniem
choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów (150 razy większe ryzyko), niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczne enteropatie (choroba trzewna), bielactwo
zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne[4]. Mikrodelecje w regionie chromosomalnym 22q11 są związane w przybliżeniu z 30-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na schizofrenię[5] i często wykrywa się je u pacjentów ze schizofrenią. W różnych badaniach wykrywa się u chorych na schizofrenię różny procent zespołu mikrodelecji 22q11; od 0,5 do 3%, w porównaniu do ryzyka wynoszącego 0,025% w ogólnej populacji[6].
hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni, jest symptomem tej choroby. Jest ona przyczyną wspomnianych wyżej problemów z połykaniem pokarmów. Przyczynia się także do nieprawidłowości układu pokarmowego, powodując zaparcia
Niektórzy w wyniku złej pracy nerek mają problem z układem moczowym. W takiej sytuacji dochodzi do zakażeń dróg moczowych, nocnego moczenia czy trudności z oddawaniem moczu.
Widoczna oznaką zespołu może być nieprawidłowa budowa stopy. Tę anomalię można zaobserwować we wczesnym wieku dziecka, a jej cechą charakterystyczną jest przekrzywiony palec. Skutkiem deformacji są kłopoty z poruszaniem się. Wtedy niezbędne jest zastosowanie odpowiedniego obuwia. Nocne bóle nóg.
Do widocznych oznak należy także dysmorfia twarzy, która objawia się najczęściej małymi i głęboko osadzonymi uszami, szeroko rozstawionymi oczami, cofniętymi żuchwami czy małymi ustami. Trzeba jednak podkreślić, że wystąpienie którejś z tych anomalii nie może być podstawą diagnozy. Zdarzają się również sytuacje, kiedy dysmorfia twarzy nie jest dostrzegalna.
Najpowszechniejszym objawem zespołu Di George'a są problemy w trakcie spożywania posiłków. Chore dziecko ma problem z utrzymaniem pokarmu w ustach, które ulewa się przez przegrody nosowe. Jest to wynik pośluzowkowego rozszczepienia podniebienia.
Jest ono także przyczyną nieprawidłowego połykania pokarmów i problemów z mową.
Zdiagnozowanie rozczepienia wymaga badań lekarskich.
Jego trafność i szybkość jest bardzo ważna, ponieważ nieprawidłowości będą skutkowały ogromnymi problemami w mówieniu i uczeniu się dziecka..
To tak pokrótce. Co zostało zrobione w Warszawie w sprawie potwierdzenia diagnozy. Odbyła się konsultacja z genetykiem, normalnie na wizytę czeka się..rok, wiec kupa szczęscia. Genetyk stwierdził brak cech dysmorfii twarzy poza mała cofniętą rzuchwą i co dziwniejsze główną cechą dysmorficzną palce zwężajace się ku koniuszkom palców. Mimo iż Miłosz nie ma niektórych cech i wad (mamy nadzieje ze nie ma, bo bedziemy dopiero to badać np. serduszko) pani genetyk zleciła badanie delecji genu 22q.11 oraz podstawowy kariotyp. Na wyniki badania czeka się ok dwóch miesięcy. To chyba będa najdłuższe dwa miesiące w naszym życiu.
W poniedziałek odbyła się konsultacja stomatologiczna. Niestety okazało się że Miłosz ma 5 ząbków do leczenia i jeden do usunięcia (martwa jedynka). Terminy zabójcze. Jesli echo serduszka wyjdzie dobrze, mozliwy jest zabieg pod narkozą w warunkach ambulatoryjnych czyi jednodniowych. ..20 lutego :/ No chyba że zwolni sie miejsce to będą dzwonić.
We wtorek Miłosz miał usg tarczycy, brzuszka i grasicy. Tarczyca wyglada że jest ok, brzuszek też, niestety nie odnaleziono grasicy, więc albo jej nie ma albo ma niedorozwój co równiez sugerowałoby zespół genetyczny.
Po usg zdecydowano się przeprowadzić badania odporności komórkowej. Immunogobuliny wyszły w normie, choć niskiej normie. Niestety w badaniu znaleziono niedobory limfocytów T oraz B. Wtedy zapadła decyzja o nastepnej hospitalizacji Miłosza na oddziale immunologicznym, która odbedzie się w listopadzie.
Czekamy też na wyniki parathormonu jego niska wartość mogłaby wskazywac na tężyczkę.
Pobrano też próbki w kierunku yersiniozy aby potwierdzić zakażenie.
W najbizszym czasie czeka nas wizyta u kardiologa, gastrologa, oraz w Chorzowskim szpitalu Klinicznym na oddziale neurologicznym.
Czasami mam wrażenie ze świat stanął nam na głowie, ponownie, jak dwa lata temu gdy postawiono diagnozę autyzmu. Od tego czasu nasze zycie zmieniło sie w nieustanną pogoń za specjalistami.
W CZD Milosza cos bardzo uczulało. Codziennie budził sie z pokrzywką. Przydalaby się tez konsultacja z porządnym alergologiem. Ale jedno muszę przyznać mają tam bardzo czysto, jest miło, jedzenie bardzo smaczne i nawet jesli będe musiała tam wracać to póki co mam miłe wspomienia.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz