CZD

No i jestesmy w tym tak długo wyczekiwanym miejscu. Pani dr ponieważ miala nasze papiery juz dość długo bez ogródek powiedziala że podejrzewa u Miłosza zespól Di Georga. Taaa a coż to za nowa choroba zapytacie..to zespól genetyczny zaliczany do chorob rzadkich..związany z zaburzeniami rozwoju, tarczycy, przytarczyc, grasicy, wad serca, zaburzeniami odporności, zakażeniami grzybicznymi, wirusowymi, bakteryjnymi..Oczywiscie nie każde dziecko posiada pełen zestaw objawów. Dzieci te mają też charakterystyczne rysy twarzy, uważane są za wyjątkowo piękne..no cóż każdy o moich chłopcach mówi ze są jak malowani ale żeby od razu zespól...?
Nie bardzo wiem co,o tym sądzić. W piątek byliśmy na wizycie u pani genetyk która uważa ze w pierwszej kolejności maly musi byc przebadany na di Georga a jeśli badanie wyjdzie pozytywne przebadana zostanie cala nasza rodzina. Mamy kupę szczęścia ze trafiliśmy wlaśnie do CZD bo te badania są bardzo drogie i nie przeprowadza sie ich zbyt często..teraz juz wiecie czemu jest uważana za chorobę rzadką..wg pani genetyk chorych na ten zespól jest o wiele wiecej niż sie sądzi, niestety zbyt rzadko też bada sie ludzi których objawy są mniej specyficzne..w sumie w sobotę mielismy juz wracac do domu ale..ze względu na wglebianie sie w problemy Milosza pani dr zaproponowała konsultacje stomatologiczna wraz z leczeniem jeśli takowe będzie potrzebne, usg tarczycy, brzuszka, grasicy. Odbędzie sie tez spotkanie z gastrologiem i jak sie uda z kardiologiem. Wiekszosc dzieci z zespołem di Georga ma problemy z sercem, krążeniem, także potrzebne nam kciuki żeby tam problemów jednak nie bylo. No nic będziemy tu siedziec dopóty nas nie wyrzucą sami i dopóki będą chcieli robić jakieś badania.